miércoles, 8 de enero de 2014

Una revolución en paleoantropología: los sorprendentes resultados del análisis del genoma de la Sima de los Huesos

Publicado por Ciudad Universitaria Virtual de San Isidoro

El artículo científico A mitochondrial genome sequence of a hominin from Sima de los Huesos (Secuencia del genoma mitrocondrial de la Sima de los Huesos), publicado en la revista Nature, supone una revolución en el mundo de la paleoantropología y ha sido ampliamente recogido por la prensa y los medios, comentado en redes sociales y blogs de científicos y divulgadores.

El logro supone la obtención de ADN mitocondrial humano de 400.000 años de antiguedad. Este ADN se ha obtenido a partir de un fémur de un homínido fósil de la Sierra de Atapuerca, España, con la implicación de los investigadores españoles que llevan trabajando años en este lugar.

Esto se ha llevado a cabo por el Departamento de Genética Evolutiva, del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, con la colaboración de los investigadores españoles. Este mismo departamenteo cintífico en 2011 descubrió la existencia de una población humana genéticamente distinta, la de los homínidos de Denisova. Además de obtener ADN de oso de las cavernas de hace 300.000 años, procedente también de la Sierra de Atapuerca.

El hecho es notable, ya que este ADN está contaminado por el ADN de microorganismos, que en este tipo de muestras puede superar el 90% y también por el propio ADN humano.

También es notable el trabajo de los paleontropólogos que trabajan en la Sierra de Atapuerca, ya que su trabajo previo ha posibilitado la recogida y conservación de los fósiles, sin cuyo cuidado, el ADN se habría degradado o contaminado rápidamente.

El estudio se ha basado en la metodología de obtención y procesado del ADN, en particular el ADN mitocondrial. El ADN mitocondrial sólo representa la herencia por vía materna. Los varones lo tienen pero no lo transmiten.

El fémur del que se extrajo la muestra

El fémur del que se extrajo la muestra


La información del ADN mitocondrial

Los investigadores recurrieron a las secuencias de ADN mitocondrial de todos las especies próximas a los homínidos, desde los chimpancés a los humanos actuales, añadiendo los neandertales y la población, aún muy desconocida, representada por el homínido de Denisova.

Aplicando estadísticas bayesianas a las secuencias obtenidas de ADN, han creado un árbol de relaciones que indica las distancias genéticas y temporales que existen entre las distintas secuencias consideradas.   

Genealogía de los homínidos

Genealogía de los homínidos, según la investigación

Los resultados han sido sorprendentes, ya que el ADN mitocondrial de la Sima de los Huesos es muy próximo al de la población representada por los homínidos de Denisova, que vivieron 300.000 años más tarde y a 8.000 Km de distancia. Además, no parece estar tan relacionado este ADN con el de los neandertales, por lo menos de los que se posee información genética, que por otra parte, son más recientes, de 40.000-50.000 años de antigüedad.

Otro aspecto inesperado de esta investigación es que la separación de linajes entre humanos neandertales y humanos completamente modernos fue muy posterior a la separación de los denisovianos respecto a ambos. Por lo tanto, la población ancestral de los neandertales no podría ser la población de la Sima de los Huesos, a no ser que hubiera habido alguna forma de introgresión en el ADN mitocondrial, como mestizajes, hibridaciones, etc. Dado que la visión clásica y actualmente mayoritaria en paleoantropología considera a los neandertales como una especie típicamente europea, que evoluciona por aislamiento y especialización, desde 300.000-400.000 años y de forma progresiva, descendiendo de los Homo heildelbergensis, y en concreto de los representados en Sima de los Huesos, los resultados no dejan de ser sorprendentes.

La Sima de los Huesos es una cavidad en el fondo de una cueva en la que se han hallado unos 5.000 fósiles de por lo menos 28 individuos, que en principio han sido atribuidos a la especie Homo heidelbergensis, antecesora de los neandertales. Aunque en otros yacimientos de Atapuerca se han encontrado fósiles más antiguos, en sedimentos de un millón de años, como los de Homo antecessor, los de la Sima de los Huesos destacan por ser los más abundantes y mejor conservados. La oscuridad y la estabilidad de temperatura del fondo de la cueva han favorecido que se haya podido recuperar ADN humano más antiguo que en cualquier otro yacimiento.


Posibles hipótesis para explicar los resultados

Una primera sería tomar a la población de Sima de los Huesos como un grupo anterior, del que descienden los denisovanos. En este caso, no se sabría de quien descienden los nendertales.

La segunda posibilidad sería considerar que la población de Sima de los Huesos es distinta tanto de los humanos de Denisova como de los neandertales, siendo una población ancestral,pero no relacionada y que si existe herencia genetica de los de Denisova es por mestizaje. Pero sigue teniendo el problema de la anterior: los neandertales siguen sin descendientes.

La tercera hipótesis sería tomar a la población de Sima de los Huesos como ancestral de los neandertales y los denisovanos, por lo que no habría diferencias con lo sostenido hasta ahora por la doctrina científica. El problema es que no explica las divergencias en los genomas mitocondriales.

Una última hipótesis es considerar el cruce con una población euroasiática ancestral, que sería también antepasada de los hominidos de Denisova.


Las opiniones de los especialistas

Según José María Bermúdez de Castro, codirector del Proyecto Atapuerca, se trata de una sorpresa científica la falta de afinidad del especimen de Atapuerca y los Neandertales, a pesar de que, desde la morfología anatómica, parece que estos descenderían de aquella población. Para salvar esta contradicción sostiene que podría tratarse de un linaje heredado en ambos casos (Denisova y Sima de los Huesos), de una especie ancestral como la representada por el Homo antecessor, también presente en Atapuerca, con una cronología de más de 600.000 años. Ese linaje habría llegado en cada caso por distintos eventos de hibridación y emigración.

Este investigador propone además una interesante hipótesis. Los humanos actuales tenemos un ADN con varias fuentes, la principal nos viene de nuestros ancestros africanos, pero también heredamos algo de los neandertales y de los denisovanos. Si estos heredaron su ADN de la Sima de los Huesos y, a su vez, éstos lo tomaron de Homo antecessor, nuestro genoma es una mezcla increíble de pequeñas dosis de ADN de muchos humanos del pasado. 

Para Juan Luis Arsuaga, codirector de las excavaciones de Atapuerca y coautor de la investigación. No es fácil interpretar estos resultados porque siempre se había supuesto que los homínidos de la Sima eran neandertales primitivos porque sus fósiles son parecidos a los de los neandertales. Estos resultados no serán la última palabra, sino la primera pieza de un rompecabezas que se podrá completar a medida que se hagan más análisis de ADN humano prehistórico.

Arsuaga sigue pensando que los nendertales están emparentados con los individuos de la Sima de los Huesos. Sigue siendo posible que aquellos neandertales de los que se ha analizado el ADN desciendan, no directamente de los Homo heidelbergensis de Atapuerca, pero sí de un grupo similar.

Para el paleoantropólogo estadounidense John Hawks, la evolución humana no es a través de líneas rectas en poblaciones divergentes como se creía hasta ahora, sino que implica dinámicas poblacionales nada simples. No es correcto afirmar que el individuo de la Sima de los Huesos sea de la misma población que los denisovanos, ya que sus diferencias genéticas son tan grandes como los nenadertales y los humanos actuales, pero podrían compartir una herencia del Pleistoceno medio de Eurasia occidental. Por otra parte, no ve los resultados tan sorprendentes, sino estimulantes.

Según este investigador, Europa era algo muy distinto de una población que evoluciona lentamente, "juntando" rasgos neandertales a lo largo del tiempo. Los Neandertales que conocemos no sestearon hasta su desaparición; se expandieron rápidamente, múltiples veces, desde sus origenes no europeos. Eran tan dinámicos como los africanos de la MSA, que después se mezclaron con ellos y se expandieron por todo el mundo."

Svante Pääbo, director del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, sostiene que la investigación aporta más interrogantes que respuestas. La manera de resolver el enigma será extraer el ADN nuclear de los cromosomas, que técnicamente es más difícil en los huesos fosilizados.

"Nuestros resultados muestran que ahora podemos estudiar el ADN de los ancestros humanos que tienen cientos de miles de años de antigüedad. Esto abre perspectivas para estudiar los genes de los antepasados ​​de los neandertales y los homínidos de Denisova. Es muy emocionante ", dijo el Dr. Pääbo.

El profesor Chris Stringer, del Museo de Historia Natural de Londres, dijo que el hallazgo inusual plantea preguntas intrigantes sobre los primeros orígenes de los neandertales y su relación con otros seres humanos. Destaca la importancia de haber recuperado el material humano genético más antiguo, de 400.000 años.

Matthias Meyer, del Instituto Max Planck, afirma que el resultado es inesperado, ya que los huesos tienen más semejanzas anatómicas con los neandertales, que con los denisovanos.


El problema del origen de los neandertales

El hueso del que se tomó la muestra es de unos ejemplares que presentan una serie de características que comparten con los neandertales y son raros en los humanos recientes. Si embargo, tampoco se pueden calificar como de neandertales puros, sino como sus antecesores. Los rasgos neandertales se irían acumulando en las poblaciones europeas a través del tiempo.

Dalen y colaboradores (2012) demostraron que los neandertales europeos no tienen la misma diversidad que los neandertales de Asia Central. Desde esta perspectiva, la evolución de los neandertales sería un fenómeno europeo. Pero Europa podía haber sido invadida en varias ocasiones por las poblaciones de neandertales que eran mucho más numerosos en otros lugares, como Asia occidental o central. En realidad es una idea antigua, que data de la década de los 50 del siglo XX.

En los últimos 100.000 años, la evolución de los neandertales ha sido compleja y no está centrada en Europa occidental. No hay porque asumir una línea  recta entre la Sima de los Huesos, hace más de 300.000 años, y los neandertales.

Los descubrimientos de Denisova han dejado claro que otras poblaciones existían fuera del registro fósil conocido y la evidencia arqueológica. ¿Por qué debemos suponer que estas poblaciones parecían diferentes de los neandertales? La realidad es que no sabemos prácticamente nada acerca de los homínidos de Asia Central de hace 300.000 años. Asia del Sur y Sudeste de Asia fueron igualmente habitadas a lo largo de este período, pero tenemos sólo conocimientos elementales sobre la morfología de sus habitantes. 

Se ha asumido que los homínidos de Denisova eran algún tipo de población de Asia Oriental, por ejemplo, en China o el sudeste asiático. Esta idea ha sido apoyada por la existencia de los neandertales al oeste, y también por cierta similitud con los denisovanos en los genomas de los los australianos y los melanesios.

Pero puede existir otra alternativa: que los homínidos de Denisova que conocemos fueran en parte descendientes de una población ancestral de Eurasia occidental. Hay que tener en cuenta que la diferencia genética entre la población de la Sima de los Huesos y los denisovanos es tan grande como la de los humanos actuales con los neandertales. No sería justo decir que Denisova y Sima representan una sola población, como tampoco que los neandertales y de las personas actuales lo son. Pero sí se podría decir que comparten un patrimonio genético.

Los neandertales y los denisovanos podrían tener un "homínido misterio" en su ascendencia. Ellos podrían ser una mezcla de cualquier número de poblaciones anteriores. Ninguno de ellos tiene que ser de Asia Oriental y podría ser tan antiguo como la primera morada conocida de Eurasia, hace 1,8 millones de años. Tal vez los homínidos de la Sima de los Huesos sean esta población de "homínido misterio".

Desconocemos como eran genéticamente los neandertales del Sur de Asia, tal vez eran más como Denisovanos. Todo esto es básicamente especulación, lo que indica lo poco que todavía entendemos acerca de la dinámica de estas poblaciones.


Un panorama complejo

Las relaciones entre humanos primitivos no se pueden describir mediante el trazado de líneas rectas entre muestras fósiles. Hubo múltiples líneas de influencia entre ellos, pequeños grados de mezcla y migraciones a gran escala. Europa estaba lejos de ser una población que evoluciona lentamente, como se ha creído que ocurría con los rasgos neandertales. Estos se expandieron rápidamente, en múltiples ocasiones. Eran tan dinámicos como las poblaciones africanas que más tarde se encuentran con ellos.

Investigaciones futuras sobre el ADN nuclear pueden contar una historia algo distinta, y matizar estos resultados del ADN mitocondrial. Pero, por el momento, es innegable esa relación, aparentemente inesperada, entre los humanos arcaicos de Sima de los Huesos y la población de Denisova. Así como la antigüedad relativa de dicho linaje mitocondrial, en comparación con los linajes mitocondriales de los Neandertales y de los humanos modernos.


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