miércoles, 6 de noviembre de 2013

Mecanismos evolutivos: las mutaciones

Publicado por Ciudad Universitaria Virtual de San Isidoro
El color de la hoja del haya de cobre es debido a una mutación
El color de la hoja del haya de cobre es debido a una mutación
Las mutaciones son cambios en la secuencia genética, y son una causa principal de la diversidad de organismos. Estos cambios ocurren a varios niveles y con consecuencias muy diferentes.

Aunque existen varios tipos de cambios moleculares, la palabra mutación se refiere a un cambio que afecta a los ácidos nucleicos. En los organismos celulares, estos ácidos nucleicos es el ADN, y en los virus puede ser el ADN o el ARN. Una manera de considerar al ADN y ARN es que son sustancias que constituyen la memoria a largo plazo de la información requerida para la reproducción de un organismo.

Si se producen mutaciones en las células no germinales, estos cambios pueden ser categorizados como mutaciones somáticas. La palabra somática viene de la palabra griega soma, que significa cuerpo, y las mutaciones somáticas sólo afectan al cuerpo del organismo en cuestión. Desde una perspectiva evolutiva, las mutaciones somáticas no tienen interés, a menos que se produzcan sistemáticamente y cambien alguna propiedad fundamental de un individuo, como por ejemplo la capacidad de supervivencia. Por ejemplo, el cáncer es un potente mutación somática que afectará a la supervivencia de un solo organismo. La teoría evolutiva está interesado principalmente en cambios en el ADN en las células que pasarán a la próxima generación.

La afirmación de que las mutaciones son al azar es profundamente verdadera y profundamente falsa al mismo tiempo. El verdadero aspecto de esta afirmación radica en el hecho de que las consecuencias de una mutación no tienen ningún tipo de influencia sobre la probabilidad de que ocurra o no ocurra esta mutación. En otras palabras, las mutaciones se producen al azar con independencia de que sus efectos sean útiles o no. Por lo tanto, los cambios en el ADN que traen beneficios no ocurren más a menudo, simplemente porque el organismo puede beneficiarse de ellos. Por otra parte, incluso si un organismo ha adquirido una mutación beneficiosa durante su vida útil, la información correspondiente no continúa en la línea germinal del organismo. Esta es una idea fundamental sobre la que Jean-Baptiste Lamarck se equivocó y Charles Darwin acertó.

Sin embargo, la idea de que las mutaciones son al azar puede ser considerada como cierta si se tiene en cuenta el hecho de que no todos los tipos de mutaciones se producen con la misma probabilidad. Por el contrario, algunas se producen con más frecuencia que otras, porque se ven favorecidas por las reacciones bioquímicas de bajo nivel. Estas reacciones son también la razón principal por la cual las mutaciones son una característica inevitable de cualquier sistema con capacidad de reproducción.

Las tasas de mutación son generalmente muy bajas, y los sistemas biológicos están diseñados para mantenerlas lo más bajas posible, sobre todo porque muchos de los efectos de mutaciones son perjudiciales. No obstante, las tasas de mutación nunca llegan a cero, incluso a pesar de los dos mecanismos de protección: de bajo nivel, como la reparación del ADN o la corrección de pruebas de ADN durante la replicación; y los mecanismos de alto nivel, como el depósito de melanina en las células de la piel para reducir los daños por la radiación ultravioleta. Más allá de cierto punto, evitar la mutación simplemente es demasiado costoso para las células. Por lo tanto, la mutación siempre estará presente como una fuerza poderosa en la evolución.

Para entender como se producen las mutaciones hay entender su relación con los detalles moleculares de como el ADN y todo el genoma se organizan. Las mutaciones son mutaciones puntuales cuando sólo un único par de bases se cambia por otro par de bases. Sin embargo, otro tipo de mutación es la mutación no sinónima, en el que se cambia la secuencia de un aminoácido. Tales mutaciones conducen ya sea a la producción de una proteína distinta o al fin prematuro de una proteína.

A diferencia de las mutaciones no sinónimas, la mutaciones sinónimas no cambian la secuencia de aminoácidos, a pesar de que se producen, por definición, sólo en las secuencias que codifican para los aminoácidos. Existen mutaciones sinónimas debido a que muchos aminoácidos son codificados por múltiples codones. Los pares de bases también pueden tener diversas propiedades reguladoras si se encuentran en los intrones, regiones intergénicas, o incluso dentro de la secuencia de codificación de los genes. Todas estas diferentes mutaciones han entrado en el grupo de las llamadas mutaciones silenciosas. Dependiendo de su función, tales mutaciones silenciosas pueden pasar de ser silenciosas a extraordinariamente importantes, lo que implica que las secuencias de trabajo se mantienen constantes mediante la purificación de la selección. Esta es la explicación más probable para la existencia de elementos que han sobrevivido durante más de 100 millones de años sin cambio sustancial, tal como se encuentra mediante la comparación de los genomas de varios vertebrados.

Las mutaciones también pueden tomar la forma de inserciones o deleciones, que son conocidos en conjunto como indeles, siendo la palabra indel contracción de inserción y deleción. Los indeles pueden tener una amplia variedad de longitudes. Desde aspectos insignificantes a cromosomas enteros o incluso copias completas del genoma pueden ser afectados por inserciones o deleciones, aunque tales mutaciones son por lo general no se incluyen bajo la denominación de indel.

También es posible que se inviertan o trasladen secciones enteras de un cromosoma, y los cromosomas puedan incluso fundirse o romperse. Si un gran número de genes se pierde como resultado de uno de estos procesos, las consecuencias son por lo general muy perjudiciales.

Otras fuentes de mutaciones son los muchos tipos diferentes de elementos transponibles, que son pequeñas entidades de ADN que poseen un mecanismo que les permite moverse dentro del genoma. Algunos de estos elementos se copian y pegan en nuevas ubicaciones, mientras que otros utilizan un método se cortan y pegan. Tales movimientos pueden interrumpir las funciones de genes existentes, activar las funciones de genes inactivos, o dar lugar a la producción de nuevos genes.

Una sola mutación puede tener un gran efecto, pero en muchos casos, el cambio evolutivo está basado en la acumulación de muchas mutaciones con efectos pequeños. Los efectos mutacionales pueden ser beneficiosos, perjudiciales, o neutros, dependiendo de su contexto o ubicación. La mayoría de las mutaciones no neutras son perjudiciales. En general, cuantos más pares de bases se vean afectados por una mutación, mayor será el efecto de la mutación, y la mayor probabilidad de la mutación de ser perjudicial.

Para comprender mejor el impacto de las mutaciones, los investigadores han empezado a estimar la distribución de los efectos mutacionales, que cuantifican el número de mutaciones producidas en una determinada propiedad de un sistema biológico. Es extraordinariamente difícil obtener información fiable sobre la distribución de los efectos mutacionales, porque los efectos correspondientes abarcan muchos órdenes de magnitud, y además existen muchos factores de confusión en estos análisis. Para hacer las cosas aún más difíciles, muchas mutaciones también interactúan entre sí para alterar sus efectos, en lo que se conoce como epistasis. Sin embargo, a pesar de todas estas incertidumbres, el trabajo reciente ha indicado en repetidas ocasiones que la gran mayoría de las mutaciones tienen efectos muy pequeños.

La principal dificultad en la estimación de las tasas de mutación implica el hecho de que los cambios en el ADN son eventos muy raros y sólo se pueden detectar comparando con un ADN idéntico. Las estimaciones directas normalmente implican el uso de un conocido acerbo genético en el que todos los descendientes heredan una secuencia de ADN bien definido.

Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen, que se diferencian en su secuencia y que se pueden manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen.

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