La evolución humana en la actualidad


Humanos

La evolución reciente de la especie humana

Estudios genómicos en los seres humanos han concluído que  la selección natural en la especie humana se ha acelerado en gran medida durante los últimos 40.000 años. Poblaciones más grandes generan más mutaciones y muestran la consistencia de los datos observados con el patrón histórico de crecimiento de la población humana. El crecimiento demográfico humano es fundamental para entender los cambios pasados ​​en las culturas humanas y en los ecosistemas. Ambos procesos han contribuido a la extraordinaria rapidez de la evolución genética reciente de nuestra especie.

Las poblaciones humanas han aumentado considerablemente en número durante los últimos 50.000 años e incluso desde antes. En teoría, más gente significa un mayor número de nuevas mutaciones adaptativas. Por lo tanto, el crecimiento de la población humana debería haber aumentado la tasa de sustituciones adaptativas: una aceleración de nuevos alelos seleccionados positivamente.

¿Puede esta idea realmente describir la evolución humana reciente? Hay varias cuestiones posibles. Sólo una pequeña fracción de todas las mutaciones son ventajosas, la mayoría son neutrales o perjudiciales. Por otra parte, si una población se hace más adaptada a su entorno actual, las nuevas mutaciones deberían ser menos y menos probable que aumente su aptitud. Debido a que las especies con grandes tamaños de las poblaciones llegan a un pico de adaptación, su tasa de evolución adaptativa con el tiempo geológico no debe exceder en gran medida la de las especies raras.

Pero los seres humanos están en un momento transitorio excepcional desde el punto de vista demográfico y ecológico. El rápido crecimiento de la población se ha producido, junto con grandes cambios en la cultura y en los ecosistemas durante el Pleistoceno tardío y el Holoceno, trayendo consigo la creación de nuevas oportunidades para la adaptación. En los últimos 10.000 años se ha producido una rápida evolución esquelética y dental en la población humana y la aparición de muchas nuevas respuestas genéticas a dietas y enfermedades.

En una población de gran tamaño, transitoria, el tamaño aumenta la velocidad y la eficacia de las respuestas de adaptación. Por ejemplo, las poblaciones naturales de insectos a menudo adquieren resistencia monogénica efectiva a los pesticidas, mientras que las pequeñas poblaciones de laboratorio en virtud de selección similar desarrollan adaptaciones poligénicas menos eficaces. Experimentos en Escherichia coli muestran una respuesta continua a la selección, con respuestas continuas y repetibles en grandes poblaciones, pero respuestas variables y episódicas en poblaciones pequeñas. Estos resultados se explican por un modelo en el que el tamaño poblacional pequeño limita la tasa de evolución adaptativa. Una población que aumenta de repente en tamaño tiene un potencial de adaptación rápida. La mejor analogía a la reciente evolución humana puede ser la rápida evolución de los vegetales domesticados tales como el maíz.

La variación genética humana parece consistente con una aceleración reciente de la selección positiva. Una nueva mutación ventajosa que escapa a la deriva genética aumentará rápidamente su frecuencia. Estudios genéticos muestran una tasa excepcionalmente rápida de la evolución adaptativa.

La capacidad de digerir la lactosa puede ser un ejemplo de la evolución adaptativa en el linaje humano. La selección natural positiva o la tendencia de los rasgos beneficiosos para aumentar la prevalencia (frecuencia) en una población es la fuerza impulsora de la adaptación y la evolución. Para que un rasgo sea de selección positiva debe tener dos características. En primer lugar, la característica debe ser beneficiosa, o lo que es lo mismo, debe aumentar en el organismo la probabilidad de sobrevivir y reproducirse. En segundo lugar, el rasgo debe ser heredable de modo que se puede pasar a la descendencia. Los rasgos beneficiosos son extremadamente variados y pueden incluir coloración protectora, una capacidad de utilizar una nueva fuente de alimento, o un cambio en el tamaño o la forma que pueda ser útil en un determinado medio ambiente . Si una característica se traduce en más crías que comparten el rasgo, entonces es más probable que se convierta común en la población de un rasgo que surge al azar. A nivel molecular, la selección se produce cuando un determinado ADN variante se vuelve más común debido a su efecto sobre los organismos que llevan.

Charles Darwin y Alfred Wallace (1858) propusieron que la selección positiva podría explicar las muchas adaptaciones de los organismos a su medio ambiente, y este simple proceso sigue siendo la explicación central para toda la adaptación evolutiva hoy en día. No obstante, la selección positiva de ninguna manera es el único componente de la evolución. En los seres humanos, al menos, la gran mayoría de las mutaciones se cree que son selectivamente neutras, que no confieren beneficios, ni perjuicios a sus portadores. La frecuencia de algunas de estas variantes genéticas neutras (alelos) aumentan simplemente por casualidad. Se piensa que la deriva genética es el proceso más común en la evolución humana. Por otra parte, cuando la selección ocurre, es más a menudo en forma negativa o subsanadora, como selección que elimina las nuevas mutaciones perjudiciales que puedan surgir, en lugar de promover la difusión de nuevas características.

El barrido selectivo (en inglés, selective sweep) es la eliminación o reducción de la variabilidad genética entre los nucleótidos vecinos a una mutación como resultado de un proceso reciente y positivo de selección natural. Esto puede ocurrir cuando se produce una mutación que incrementa la eficacia biológica de un organismo en relación a sus semejantes de la misma población. La selección natural favorecerá a aquellos individuos con mayor aptitud y, tras varias generaciones, el nuevo alelo mutante incrementará su frecuencia en la población. Al mismo tiempo, todos los genes neutrales o casi meutrales que se hallan ligados a la nueva mutación también incrementarán su frecuencia en la población.

En virtud de la selección natural, una nueva mutación beneficiosa aumentará en su frecuencia (prevalencia) en una población.


Pruebas de selección positiva en los humanos

En la última década, nuestra capacidad de estudiar en profundidad la evolución de la especie humana ha aumentado enormememente debido a la avalancha de datos genéticos que se han generado. La secuencia completa del genoma del ser humano proporciona un marco de referencia y estándar para todos los estudios de genética humana. Los conjuntos de datos principales incluyen los genomas completos o casi completos de varias especies relacionadas (por ejemplo, el chimpancé, el macaco, el gorila, y el orangután). También existe una base de datos pública de las variantes genéticas conocidas en los seres humanos y estudios de variación genética de cientos de personas en varias poblaciones. Con estos nuevos datos, ahora es posible explorar todo el genoma humano en busca de señales de selección natural .

Aunque el estudio de la selección natural en el ser humano se encuentra todavía en una etapa temprana, los nuevos datos, basándose en décadas de trabajo anterior, están comenzando a revelar algunos aspectos importantes de la selección en nuestra especie. De hecho, los investigadores han identificado muchos loci genéticos en los que probablemente se ha producido la selección, y se han aclarado algunas de las presiones selectivas que intervienen. Tres fuerzas significativas que se han identificado hasta el momento incluyen cambios en la dieta, los cambios en el clima y las enfermedades infecciosas .


Tolerancia a la lactosa

La domesticación de plantas y animales hace unos 10.000 años cambió profundamente la dieta humana, y los individuos que mejor digerían los nuevos alimentos adquirían una ventaja selectiva. La capacidad de digerir la lactosa, un azúcar que se encuentra en la leche, por lo general desaparece antes de la edad adulta en los mamíferos, y esto es cierto en la mayoría de las poblaciones humanas. Sin embargo, para algunas personas, entre ellas una gran parte de las personas de ascendencia europea, la capacidad de digerir la lactosa persiste debido a una mutación en el gen de la lactasa. Esto indica que el alelo se hizo común en Europa a causa de una mayor nutrición de la leche de vaca, que llegó a estar disponible después de la domesticación del ganado. Esta hipótesis fue confirmada posteriormente por Todd Bersaglieri y sus colegas, quienes demostraron que el alelo persistencia de la lactasa es común en los europeos (casi el 80% de las personas de ascendencia europea llevan este alelo), y tiene evidencia de un barrido selectivo que abarca más o menos 1 millón de base pares (1 megabase). De hecho, la tolerancia a la lactosa es una de las señales más fuertes de selección en el genoma. Sarah Tishkoff y sus colegas encontraron posteriormente una mutación distinta, que también confiere tolerancia a la lactosa, en este caso en las poblaciones de pastores africanos, lo que sugiere la acción de evolución convergente.


Resistencia  a la malaria

El desarrollo de la agricultura también cambió las presiones selectivas sobre los seres humanos de otra manera. Se dio un aumento de la densidad de población que hizo que la transmisión de las enfermedades infecciosas fuera más fácil, y es probable que se expandió el papel ya considerable de agentes patógenos como agentes de la selección natural. Ese papel se refleja en las huellas dejadas por la selección en la diversidad genética humana. Múltiples loci asociados con la resistencia a la enfermedad han sido identificados como sitios probables de selección. En la mayoría de los casos, la resistencia es la misma enfermedad de la malaria.

El poder de la malaria para conducir la selección no es de extrañar, ya que es una de las enfermedades más antiguas de la población humana y sigue siendo una de las mayores causas de morbilidad y mortalidad en el mundo de hoy, infectando cientos de millones de personas y matando a 2.000.000 niños en África cada año. De hecho, la malaria fue responsable del primer caso de la selección positiva demostrada genéticamente en los seres humanos. En los años 1940 y 1950, Haldane y Allison demostraron que la distribución geográfica de la mutación de células falciformes en el gen de la hemoglobina beta se limita a África y se correlacionó con la endemicidad de la malaria. Desde entonces, muchos más alelos de resistencia a la malaria han mostrado pruebas de la selección.


Pigmentación

Cuando los proto-europeos y los asiáticos se trasladaron hacia el norte de África, pasaron a un entorno de menos luz solar y temperatura más fría, nuevas fuerzas ambientales que ejercen una presión selectiva sobre los emigrantes. Exactamente por qué la luz solar reducida debería ser una fuerza potente y selectiva es algo todavía debatido, pero ha quedado claro que los seres humanos han experimentado la selección positiva en numerosos genes para un ajuste fino de la cantidad de pigmento de la piel que producen, dependiendo de la cantidad de exposición a la luz solar.

El papel de la selección en el control de la pigmentación humana no es una idea nueva, de hecho, se avanzó primero por William Wells en 1813, mucho antes de la formulación de Darwin de la selección natural. En los últimos años, las señales de selección positiva se han identificado en muchos genes, con algunas señales únicamente en los europeos, algunas exclusivamente en los asiáticos, y algunas compartidos a través de dos continentes. La evidencia para la depuración de selección también se ha encontrado al mantenerse el color de la piel oscura de África, donde la exposición al sol es grande.

Un buen ejemplo de la selección de la pigmentación más clara es el gen SLC24A5, que fue uno de los primeros en ser caracterizado. Rebecca Lamason y sus colegas identificaron una mutación en el pez cebra homólogo de este gen que es responsable de la pigmentación del fenotipo. El equipo de investigadores demostraron que una variante humana del gen explica aproximadamente un tercio de la variación en la pigmentación entre los europeos y los africanos occidentales, y que la variante europea había sido probablemente un objetivo de la selección. En un trabajo relacionado, Angela Hancock y sus colegas examinaron muchos genes implicados en el metabolismo, demostrándose que los alelos de estos genes muestran evidencia de selección positiva y se relacionan estrechamente con el clima, lo que sugiere que los seres humanos se adaptaron a climas más fríos, cambiando sus tasas metabólicas.


Estudios de selección natural en seres humanos

La comprensión de los mecanismos biológicos en estos casos y en muchos otros como ellos, no será fácil, y requerirá aportaciones de diversos campos, incluyendo la genética, biología molecular, biología del desarrollo, y el estudio de modelos de organismos. Sin embargo, las recompensas potenciales son altas. A través del estudio de la selección natural en los seres humanos, los investigadores esperan aprender más acerca de cómo nuestra especie ha cambiado con el tiempo, de los desafíos que la especie se ha enfrentado y cómo los ha superado, y conocer más de las causas pasadas y presentes de las enfermedades.



Paleontología Humana (Paleoantrapología)

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